姓名：艾丽卡·斯托林斯

诊断： BRCA2突变，癌症高危

分期： N / A

第一种症状：不适用

治疗：预防性双乳切除，直接种植体重建

状态：无疾病迹象

1.背景和家族史

• 所有这些如何开始展开？

2.测试

• 测试费用是多少？

• 实际的测试过程涉及什么？

• 获得结果需要多长时间？

• 等待期间您的感受和想法是什么？

3.选项和决策

• 您能描述一下接到电话时的感觉吗？

• 您如何处理所有信息？

• 您需要看专家吗？

• 为什么有些人没有您选择的选项？

• 除了重建，您是否考虑过其他选择？

4.手术

• 乳房切除术前您需要做什么？

• 整个过程是否令人惊讶或痛苦？

• 手术前的准备工作是怎样的？

• 描述到达医院的时间。

• 进入手术室之前发生了什么事？

• 手术花了多长时间？醒来后感觉如何？

• 您要等多久才能洗澡？

• 您完全恢复需要多长时间？

5.反思与后续程序

• 经历所有这些感觉如何？

• 现在还有其他后续扫描吗？

• 随访是否不确定？

• 手术后您如何处理一切？

• 您是否曾经谈论过可能的生育并发症？

6.运用BRCA意识

• 您如何开展工作以引起对BCRA的关注？

• 您是否因工作而对此有更大的反应？

• 您对要接受测试的人有话要说吗？

我母亲是两次乳腺癌幸存者。她在28岁的时候第一次患癌症，那是在1993年。那是在医生才知道存在遗传突变（称为BRCA突变）之前，这种突变会增加患乳腺癌的风险。

她患有一期乳腺癌，接受了肿块切除术，化学疗法，放射线治疗，之后病情缓解了约14至15年。她于2007年，即我大学毕业的那年，进行了第二次乳腺癌诊断。她曾两次诊断出50岁以下的乳腺癌，因此她在UNC的一位医生最终建议她接受检查，以了解自己是否患有BRCA突变。原来她是这样做的，这意味着我也有50/50的机会携带它。

当时我正准备从大学毕业并开设法学院，所以当时我不想接受考试。我于2010年毕业，搬到纽约，最后在一个压力很大，压力很大的律师事务所环境中工作。最终在2014年，我决定接受基因咨询和测试，因为我的年龄已经接近我妈妈第一次罹患癌症的年龄，

2014年6月，我在纽约大学朗根分校看到了遗传顾问朱莉娅·史密斯（Julia Smith）。 Smith女士专门研究与20岁和30岁左右有遗传性或家族性癌症风险的妇女打交道。结果在三周内回来了。我已经遗传了妈妈的BRCA2突变，由于我们的家族病史，我遇到的外科医生建议我尽快进行预防性乳房切除术。

我采访了几个不同的手术团队，并于2014年12月进行了预防性乳房切除术。

我很早就知道自己需要测试，我的意思是自2007年以来就已经知道。到我终于能够激发自己去做的时候，我真的很想知道结果和结果将会是。

在这3到4周之间，我只是花了很多时间对自己说：“好吧，如果突变阳性，会发生什么？我该怎么办？我应该采取什么行动？ ”

朱莉娅·史密斯（Julia Smith）是一名肿瘤科医生，但获得了遗传咨询和测试的认证。她把我介绍给了几个不同的人。其中包括与BRCA携带者一起工作的妇产科医生，因为卵巢癌风险增加。她还向我介绍了一个由乳腺癌外科医生和整形外科医生组成的团队。

进行预防性乳房切除术时，将有两名外科医生一起制定手术和重建计划。因此，癌症肿瘤学家和乳腺癌外科医师Acharad博士与整形外科医师Choi医师一起进行了手术。他们都隶属于纽约大学。他们一起做手术。

以我为例，我能够进行一种称为直接植入的手术，这意味着乳房切除术和重建植入物都在一个完整的手术中完成。并非所有患者都这样，有些患者必须经历所谓的扩展过程。那是他们将它们像临时植入物一样插入皮肤下以拉长皮肤以适应植入物的情况。

我只是非常幸运。手术前我是32摄氏度，而我保持32摄氏度。鉴于植入物的大小，他们能够一步完成所有操作。

我在7月获得了结果，然后在8月与Acharad博士和Choi博士会面。他们安排的很远，直到十二月。

我分别与他们两个见面，讨论他们的做法，特别是与崔博士。我们见过3到4次，一次是让我对她感到舒服，另一次是让她做一些初步的照片，然后第三次实际进入并挑选出我将用于的植入物。实际手术。有硅胶，有盐水，有圆形，有水滴，有纹理，无纹理，但除此之外，您还需要做很多准备工作。手术前一个月，我同时做了乳房X光检查和MRI检查，以确保那里实际上没有癌症的迹象。

另外，由于卵巢的原因，我开始看到OBGYN。它们对BRCA突变携带者的作用是使您接受称为CA 125的验血，这是血液中的标志物，如果血液中标志物升高，则可能是卵巢癌的征兆。他们还进行经阴道超声检查，即进入阴道检查卵巢，看是否有异常。由于黑色素瘤的风险略有增加，所以我还看了皮肤科医生和眼科医生，因为最常见的是在眼睛周围的皮肤中出现黑色素瘤。

我也花了很多时间尝试身体锻炼，因为有人告诉我，如果我身体状况良好，手术会容易一些。我开始每周参加3或4个晚上的禁止班。

当您到达那里时，您必须填写最后的外科手术证明书，然后您将在后面的地方对他们进行最后的生命检查以及所有此类检查。然后，它们实际上使您进入OR。基本上，直到我走进我妈妈之前，我都能从手术室走到手术室。我承认这有点吓人，因为他们把你放在桌子上并绑在你身上。我只记得只是在麻醉时闲聊，然后五秒钟后就完全被淘汰了。我记得的下一件事是在恢复室中醒来。

沿着走廊走的那条路有点吓人。都是无菌的；它是白色的。

我的手术大约五个半小时。我绝对记得起床后非常兴奋，因为麻醉，还有植入物的感觉和重量。太新了。我醒来的时候已经很晚了，所以我真的只是想上床睡觉。护士告诉我，我必须先去洗手间，这样我才能起床去做。我记得站起来几乎跌倒了，只是因为我的身体已经适应了那里的新事物，感觉真的很奇怪。

我认为我们倾向于使所有事物都变得好或坏，而随着我的改变，这是一个好坏参半的事情。我见过我的妈妈患了癌症，我很幸运能够避免这种结果。我对自己能够按自己的条件和时间进行手术感到非常感谢。我一直在想自己，如果我确实患有BRCA突变，并且如果我得了乳腺癌，那么无论如何我都将不得不进行两次乳房切除术。我想我应该在健康的时候就按自己的时间表去做。

同时，这肯定是非常破坏性的。当时我是一名律师，因此不得不花很多时间下班并向家人和朋友解释这很困难。特别是因为我实际上没有患癌症，所以患癌症的风险很高。这是一件奇怪的事情。我最终对自己所做的事情感到满意，而且我会一遍又一遍，但这肯定是一段旅程。我非常感谢我的治疗师，朋友和一些支持小组。这些都有助于处理所有这些复杂的情绪。

我仍然每年见一次朱莉娅·史密斯博士。她对剩下的乳房组织进行了人工乳房检查。对于卵巢，我仍然每六个月进行一次CA 125血液检查和经阴道超声检查。我每年看一次皮肤科医生和眼科医生。我将在36岁或37岁时开始接受结肠镜检查，最终我将通过手术切除38至40岁之间的卵巢。我现在是34岁。

我确实遇到了有关生育力保护的人，这实际上是在我诊断出卵巢癌或如果需要切除卵巢之前没有孩子的情况下冷冻卵子。我在2016年参加了咨询，结果发现这是一个非常昂贵的过程。保存生育力的费用在15,000美元至18,000美元之间。我对生孩子并没有那么强烈的感觉，所以我最终决定，如果我想生孩子，我会尽我所能来安排我的生活，而不必冷冻鸡蛋。

当我发现自己患有BRCA时，我会去做很多关于它的研究。我想这仅仅是因为我是律师。我会读医学研究以及所有这些类型的东西。我会遇到的是，BRCA突变通常与Ashkenazi犹太社区有关。在该社区中，这一比率是四十分之一。我会发现所有这些论文使我们认为非洲裔美国女性中也可能存在许多BRCA突变，但是我们不知道，因为他们没有得到测试，她们也没有在美国进行遗传咨询和测试他们应该的利率。我只是认为这真的令人难以置信，因为从乳腺癌的角度来看，黑人妇女往往会更早被诊断出。通常他们被诊断出患有更具侵略性的癌症，并且更有可能死于乳腺癌。因此，如果您至少可以知道自己是否患有这些BRCA突变之一，或者只知道家族史中的一个突变，则可以尝试避免以后再出现某些结果。

我从2015年开始做的事情是与当地的肿瘤科医生进行交流，然后以我自己作为耐心演讲者的身份出去教育黑人女性，为什么他们应该知道自己的家族史，家族史如何影响他们的癌症风险，什么是遗传性癌症是，遗传咨询任命中会发生什么，拥有BRCA意味着什么。我通常每年尝试一次或两次，通常是与黑人女性律师团体一起做，因为那是我的身份，或者是在教堂里。今年早些时候，我创建了一个Instagram帐户Black和BRCA，以收集来自黑人BRCA运营商的故事。现在人们，拥护者，医生，基金会已经意识到这是受此问题影响的人口。